Записи с меткой: мутации в гене SPNS1

Международная команда исследователей установила, что редкие мутации в гене SPNS1 могут вызывать ранее не идентифицированное мультисистемное заболевание, поражающее мышцы и некоторые внутренние органы.

Ученые выяснили, что дефектные версии гена SPNS1 нарушают работу лизосом — клеточных «перерабатывающих центров», что приводит к накоплению жиров и холестерина...